Общество помощи аутичным детям "Добро"
http://dobro.su/

По страницам периодики
http://dobro.su/viewtopic.php?f=1&t=283
Страница 1 из 1

Автор:  Морозов С.А. [ 03 фев 2011, 08:03 ]
Заголовок сообщения:  По страницам периодики

Снова о вакцинах как причине аутизма
(по материалам The New York Times от 06.01.2011 и 17.01.2011 и The Beakon (Autism. New Jersey, №10, зима 2010-11)

Опубликованная в 1998 г. в британском журнале «The Lancet» статья д-ра Andrew Wakefield и его 12 коллег о том, что аутизм обусловлен комплексной вакциной против кори, краснухи и эпидемического паротита, наделала много шума по обе стороны Атлантики. Многочисленные проверки авторитетных научных коллективов в разных странах, углублённые статистические исследования не подтвердили результатов Wakefield, 10 его соавторов отреклись от статьи, то же сделала и редакция журнала. Были выявлены нарушения врачебной этики, конфликты интересов, и в 2010 г. д-р Wakefield «по совокупности заслуг» был лишён права заниматься врачебной деятельностью в Соединённом Королевстве, и живёт теперь в США.
Интересно, что обычно в Европе и США корь встречается лишь спорадически, но в 2008 г., на пике популярности Wakefield, в Англии и Уэльсе впервые за много десятилетий была зарегистрирована самая настоящая эпидемия кори, что связывают с массовым отказом родителей вакцинировать своих детей. Несколько случаев кори завершились летальным исходом.
Интерес к проблеме, однако, не остыл. Британский журналист Brian Deer сравнил записи медиков (не только Wakefield , но и других врачей, наблюдавших детей, обследованных Wakefield ранее и позднее) и сведения родителей. Оказалось, что симптомы, напоминающие аутизм, у части обследованных детей были до вакцинации, а у части появились через многие месяцы после неё. Как считает один из авторов British Medical Journal, работа д-ра Wakefield и его коллег была не просто «плохой наукой», но намеренным мошенничеством. Нельзя исключить, что у скандальной истории снова появится судебное продолжение.
Федеральное агенство по контролю за заболеваемостью США провело ещё одно исследование по поводу связи вакцин и аутизма, и снова такой связи выявлено не было.
Как это ни печально, некоторые родители продолжают считать Andrew Wakefield героем...

Автор:  Морозов С.А. [ 08 июл 2012, 05:43 ]
Заголовок сообщения:  Re: По страницам периодики

Аутизм-2012: достижения науки и перспективы практики

С.А.Морозов
(РОБО Общество помощи аутичным детям «Добро»,
АПК и ППРО, Москва)

Когда в 1992 году я впервые взял в руки основанный Лео Каннером «Журнал аутизма и нарушений развития», это была маленькая книжечка, выходящая раз в квартал. Сейчас это ежемесячное издание, в котором объём одного выпуска в 6-7 больше, чем 20 лет назад. Объём данных по проблеме аутизма за последние годы увеличился только в этом журнале более чем в 25 раз и продолжает расти. Плуг исследований поднимает новые и новые пласты информации, и время от времени появляется необходимость остановиться, оглянуться на это вспаханное и засеянное поле и подумать, что же там взошло, что вырастет, и что за урожай нас ждёт?
Буквально за 2-3 года вышло несколько обзоров по проблемам расстройств аутистического спектра, принадлежащих очень уважаемым учёным (в том числе такому патриарху, как сэр Майкл Раттер (Michael Rutter) и главному редактору упомянутого выше журнала профессору Фреду Волькмару (Fred Volkmar), или написанным как итог крупных международных форумов.
Настоящая работа - попытка обобщить эти результаты, прибавив к ним известные нам достижения отечественных авторов и постараться заглянуть в перспективы дальнейших исследований.

I. Аутистический синдром, его границы и структура
Как известно, со времён Kanner синдром детского аутизма был выделен и описан как поведенческий без каких-либо ссылок на этиологические факторы и особенности патогенеза. Так же обстояло дело с другими диагностическими категориями, входящими в диагностическую группу F84 «Общие (первазивные) расстройства развития» (Pervasive developmental disorders, PDD) МКБ-10, кроме синдрома Ретта (F84.2) и дезинтегративного расстройства детского возраста (F84.3), правомерность вхождения которых в F84 у очень многих специалистов вызывает серьёзные сомнения (Rutter, 2011; Volkmar, State & Klin, 2009).
Как следует из таблицы 1., синдром Ретта действительно существенно отличается от других категорий PDD: по механизму наследования, гендерному распределению, клинической картине, динамике и исходу. Дезинтегративное расстройство детского возраста тоже включено в PDD, но существенно отличается от всех категорий РАС наличием не менее двух лет несомненно нормального развития.

Таблица 1. Дифференциальная диагностика различных форм расстройств аутистического спектра (по Volkmar & Klin (2005) и Geschwind (2009) с изменениями и дополнениями).

Признак Категории по DSM-IV
Аутисти-ческое расстрой-
ство Первазивное расстройство развития без дополни-тельных уточнений
(PDD NOS) Синдром Аспергера Синдром Ретта
Категории по МКБ-10
Детский аутизм Атипичный аутизм Синдром Аспергера Синдром Ретта
Возраст манифеста-ции До 3 лет До 5 лет Чаще в 3-5 лет От 6 месяцев до 2 лет
Соотноше-ние полов М>Ж
(3,5-4,5 : 1) М>Ж
(3,5-4,5 : 1) М>>Ж
(8-10 : 1) Только девочки
Семейный анамнез (сходные проблемы) Иногда Иногда Достаточно часто Нет
Тип насле-дования Различный (полигенный,мультифакториальный), но не моногенный Х-сцепленно рецессивный
Судорожные явления Довольно часто (10%-60%) Иногда
(5%-40%) Нетипично (<5%) Практически всегда
Социальные навыки Значительно снижены Снижены в разной степени Снижены В зависимости от возраста
Потребность в комму-никации Обычно значительно снижена Снижена в разной степени Снижена негрубо, искажена Значительно снижена
Развитие речи Искажение + задержка, или +недоразвитие, или распад, или временный регресс Разные варианты Искажение Недоразвитие, распад
IQ От глубокой УО до нормы От глубокой УО до нормы Норма, субнорма или лёгкое снижение Тяжелая или глубокая прогрессирую-щая УО

Что касается других форм, то, по мнению многих крупных специалистов, различия между ними носят скорее количественный, чем качественный характер, выделение отдельных форм скорее условно и с практической точки зрения мало полезно (Rutter, 2011; Siegel, 2010; Alarcon, 2010; Kamp-Becker et al., 2010; Geschwind, 2009; Volkmar, State & Klin, 2009). Volkmar с коллегами считают, что группа PDD NOS вообще сформирована в основном по остаточному принципу, что делает её характеристики очень неопределёнными (Volkmar, State & Klin, 2009).
В начале XXI века было предложено понятие «расстройства аутистического спектра» (РАС), которое позволило бы объединить детский аутизм, атипичный аутизм и синдром Аспергера (к которым, по мнению некоторых, следует добавить и синдром Ретта) и в перспективе отказаться от этих диагнозов, оставив только один – РАС. Эта перспектива оказалась вполне реальной: именно так и предполагается сделать в DSM-V и МКБ-11. Выделение каких-либо категорий внутри РАС не предполагается, а общие критерии хорошо знакомы и по-прежнему относятся в основном к поведенческому уровню (Alarcon, 2010):
1. Клинически значимая постоянная дефицитарность в социальной коммуникации и взаимодействии;
2. Ограниченные, повторяющиеся паттерны поведения, интересов и активностей;
3. Симптомы могут присутствовать в раннем детстве (но не могут проявляться в полной мере, пока социальные требования не превысят ограниченных возможностей).
Эти критерии не представляются достаточно сильными с точки зрения клинической диагностики, и даже высказывалось мнение, что для РАС общими являются скорее принципы психолого-педагогической коррекции (Морозов, 2006) .
Такая же нечёткость границ распространяется на дифференциацию лёгких форм РАС с типичным развитием («нормой»), тяжелых и осложнённых форм РАС с глубокой умственной отсталостью, о чём писала L.Wing в 1870-е годы (Wing, Gould, 1979). В последнее десятилетие «аутистический континуум» Wing нашёл новое воплощение в концепции «расширенного аутистического фенотипа». Во многих исследованиях показано, что в семьях, где есть дети с аутизмом (особенно несколько таких детей), у неаутичных членов семей значительно чаще, чем в среднем в популяции, встречаются отдельные признаки аутизма. Результаты опросов, анкет, наблюдений позволили сформировать определённое представление о клинической - точнее субклинической - картине расширенного аутистического фенотипа. Разработан даже тест для его выявления (Dawson et al., 2007), но он оказался недостаточно специфичным и валидным; границы между «собственно аутизмом» и расширенным фенотипом оказались по-прежнему весьма расплывчатыми: ориентировка на чисто деменсиональный подход вряд ли может дать заключения в форме синдромов или более крупных нозологических единиц. Стереотипные формы поведения можно характеризовать количественно, такой аппарат разработан в рамках поведенческих подходов, он хорошо пригоден для отслеживания динамики работы с данным пациентом, но не для сравнения разных случаев, разных не только по феноменологии (двигательные, оральные, речевые и т.д.), но также по этиологии и патогенезу (органически обусловленные, эндогенные, реактивные и т.д. - Алявина и др., 2011).
Единственно определённым, как пишет Rutter (2011), является тот факт, что расширенный фенотип не связан с нарушениями интеллекта и судорожными явлениями.
Несколько иначе подошли к понятию расширенного фенотипа специалисты (психиатры, неврологи, генетики, психологи, коррекционные педагоги) нашей организации. Вполне в русле дименсионального подхода были определены градации по осям, соответствующим наблюдающимся видам нарушений. Чаще всего отмечались нарушения шизофренного, аффективного, эпилептоидного круга. Например, в пределах шизофренной оси различали: болезненный процесс с психотическими нарушениями, вялотекущий процесс, конституциональный вариант (шизоидную психопатию), акцентуацию, отдельные черты личности. Такой подход показал принадлежность к расширенному фенотипу (по нашим критериям) до 90-95% родителей детей с аутизмом, причём выявленные особенности в основном не выходили за рамки характерологических и личностных особенностей, болезненные процессы (особенно психотические) по частоте не отличались достоверно от среднепопуляционных величин (то есть почти всё отмеченное – варианты нормы). В итоге оба подхода привели к примерно сходным заключениям: вне зависимости от выбора осей дименсиональнго подхода и принципов выделения градаций по осям существование расширенного аутистического фенотипа не вызывает сомнений, также как отсутствие однозначно определённых границ между градациями в пределах каждой из осей аутистического дизонтогенеза (социальное взаимодействие, коммуникация, символизация, нарушения речевого развития и стереотипное, однообразное поведение).
Вполне уместным представляется вопрос о самом существовании таких границ, и, если они существуют, на основе каких критериев они должны определяться (Rutter, 2011); можно сказать, что это всё тот же вопрос нормы и патологии, но заданный в отношении РАС; ответа на него в настоящее время нет.



II. Генетика и вопросы классификации
Генетика внесла основной вклад в создание представлений, что РАС представляет собой не ограниченное количество поведенческих вариантов аутизма, а множество, может, сотни различных по этиологии форм, «которые конвергируют в общие поведенческие и когнитивные фенотипы» (Abrahams, Geschwind, 2008; Geschwind, 2009).
В последние годы показано, что до 10% спорадических и 2% семейных случаев РАС связаны с микроскопическими или субмикроскопическими хромосомными аберрациями по типу вариации количества копий (copy number variations, CNV), возникающими de novo (Sebat et al., 2007). Некоторые CNV встречаются часто и во вполне определённых участках 15-й (дупликации q11-13), 16-й (дупликации и делеции р11) и 22-й (делеции q11-13) хромосом; каждая из этих CNV встречается примерно с частотой 0,5-1,0%, возможное количество вариантов таких микроаберраций неизвестно.
Медленнее идёт изучение генных взаимодействий, отдельных заинтересованных локусов, широких геномных ассоциаций; эти механизмы, безусловно, вносят какой-то (пока не оценённый точно) вклад в общий пул генетических рисков. Главный сдерживающий фактор – малые объёмы контингентов исследования (сейчас, как правило, несколько десятков, нужно – тысячи).
Часть кандидатов на звание «аутистических генов» известна: это патогенные мутации, связанные с генами нейролигинов, нейрексина и SHANK3, влияющие на синаптическую адгезию и синаптический гомеостаз. Однако, это мутации редкие, и на их долю приходится вряд ли более 1% случаев РАС.
Большой интерес вызывает гипотеза, рассматривающая аутизм в связи с эпигенетическии эффектами, то есть нейрохимическими воздействиями, влияющими на экспрессию генов, по-видимому, как структурных, тканеспецифических, так и регуляторных, однако, до практического использования этого направления пока что далеко. Некоторые педагоги и психологи задают некорректный с точки зрения генетиков вопрос: не могут ли психолого-педагогические воздействия прямо или опосредованно влиять на эпигенез? Ещё один «нехороший» вопрос, связанный с генетикой: если популяция людей с РАС не самовоспроизводится, частота мутаций и других механизмов генетического риска объясняют лишь небольшую часть случаев этого вида дизонтогенеза, то почему РАС не исчезают и, более того, частота их встречаемости быстро растёт?
Многообразие вариантов генетических рисков по РАС, безусловно, говорит в пользу дименсионального подхода, однако, не получим ли мы вместо ребёнка с аутизмом некую абстракцию в n-мерном аутистическом пространстве с i(n) градациями по каждой из n осей? Во что это может вылиться в плане воспитания и обучения, будет сказано ниже. Так или иначе, многие авторы, признавая необходимость отказа от категорий МКБ-10 и DSM-IV, говорят о необходимости формирования подгрупп РАС на иной основе, так как без деления на подгруппы в такой полиморфной популяции как обоснованные и эффективные действительно научные исследования, так и отход от чисто индивидуального планирования в психолого-педагогической работе фактически невозможны (Geschwind, 2009; Volkmar, State & Klin, 2009 Rutter, 2011). Основой для будущей классификации чаще называют этиологический принцип, реже говорят об особенностях физиологических и нейрофизиологических механизмов (Geschwind, 2009; Volkmar, State & Klin, 2009 Rutter, 2011), но о патогенезе или о клинико-психологической структуре как основе для выделения подгрупп (подтипов) аутизма прямо не говорит никто. Вместе с тем, как показывает почти столетний опыт отечественной детской психиатрии, наиболее удачными чаще всего оказывались классификации, основанные (или хотя бы учитывающие) не только на этиологию, но и патогенетические моменты.
Патогенез РАС - и тем более его варианты - в настоящее время изучены плохо.

III. Влияние средовых факторов
1. За последние три-четыре года удалось доказать, что целый ряд средовых факторов, претендовавших на значимую роль в этиологии аутизма, прямого отношения к нему не имеют. Имеются в виду ртуть и тимеросал, вакцины, различные кишечные инфекции (Offit, 2008; Морозов, 2010).
2. Показано, что с увеличением возраста родителей (прежде всего, отцов) вероятность рождения ребёнка с аутизмом несколько повышается (на грани статистической достоверности). Это обстоятельство предположительно связано с увеличением с возрастом числа CNV.
3. По мнению некоторых исследователей (см., например, Rutter, 2011), средовые факторы в принципе могут частично обусловливать увеличение частоты встречаемости РАС, так как основные изменения в нервной системе, свойственные аутизму, происходят до 28-30 недели беременности. Причины этих изменений могут быть теоретически как наследственными, так и экзогенными, но говорить о чём-то определённом на настоящем уровне наших знаний представляется преждевременным. Чтобы прояснить ситуацию, необходимы многолетние лонгитудинальные исследования с использованием современных медико-биологических методов, включающие все начальные этапы онтогенеза от первой половины беременности до возраста, в котором о наличии или отсутствии аутизма можно говорить определённо. Необходимы большие, в тысячи обследуемых, контингенты с чёткой фиксацией пре-, пери- и постнатальных факторов и последующим всесторонним статистическим анализом возможных связей.

IV. Другие особенности детей с РАС
1. О наличии регресса в динамике развития детей с РАС сообщалось многократно на протяжении десятилетий. В России к этому феномену относились спокойно из-за невнятной позиции по взаимосвязям аутизма и шизофрении. За рубежом регрессивные случаи хотя и описывали, но считали явлением редким и официально признавать не спешили. В материалах IX конгресса Аутизм-Европа (2010) признаётся, что регресс в развитии в той или иной степени встречается у большинства (если не у всех) детей с РАС. Отмечается, что при других нарушениях развития регресса почти никогда не отмечается, и были даже попытки возвести регресс в ранг дифференциально-диагностически значимого симптома, что, на наш взгляд, недостаточно обосновано (IX IC AE, 2010; Rutter, 2011).
К сожалению, не делается различий между регрессом эндогенного характера и регрессом, связанным с понятными внешними причинами, что не позволяет оценить истинную значимость явления и определённым образом ориентировать поиск его причин и субстанциальной природы.
2. Считается доказанным, что при РАС отмечается необычная динамика роста окружности головы. Даже если дети рождаются с обычными размерами головы, в дальнейшем темп увеличения её размеров значительно ускоряется и в пубертатном возрасте или позднее выходит на плато соответствующее норме или несколько превышающее её. Обсуждается роль как пролиферативных процессов в нервной ткани, так и часто встречающееся расширение боковых желудочков мозга. В строго научном смысле природа этого явления неизвестна, предположительно его можно трактовать как одно из проявлений асинхронии развития (IX IC AE, 2010; Volkmar, State & Klin, 2009; Rutter, 2011).
3. Крайне интересны предварительные данные Wolff et al. (2012) о нарушении развития ряда проводящих путей в белом веществе головного мозга, включая ряд ассоциативных (fasciculus longitudinalis superior, fasciculus longitudinalis inferior, fornix, asciculus incinatus), проекционных (corona radiata thalamica, tractus frontothalamicus, tractus acusticus centralis, tracrtus opticus centralis) и межполушарных (genu et truncus corpori callosi) связей. Предположение о выявленных нарушениях как субстрате нарушения интеграции отдельных областей коры больших полушарий и других мозговых структур представляется очень заманчивым, но, безусловно, требует дальнейшего изучения и подтверждения.

V. Природа различных нарушений при РАС
Первазивные расстройства развития МКБ-10 (DSM-IV) постепенно уступают место расстройствам аутистического спектра по МКБ-11 (DSM-V), и теперь даже формально ничего не мешает рассматривать аутизм как преимущественно когнитивное (например, Rutter, Frith) или прежде всего аффективное расстройство (например, Никольская, Greenspan). Последние годы основные достижения связаны с использованием таких методик, как отслеживание движений глазных яблок, различные структурно-функциональные исследования мозга, бэби-сиблинг (мониторинг развития братьев или сестёр детей с аутизмом начиная с рождения). Несмотря на большое количество интересных исследований, принципиально новых концепций не возникло: снова и снова подтверждаются нарушения репрезентации психической деятельности других людей (theory of mind), слабость центральной когеренции, недостаточность совместного внимания и исполнительных функций, трудности распознавания чужих эмоций. Как пишет M.Rutter (2011), «надежды связываются с тем, что удастся найти тот мономодульный когнитивный дефицит (то есть, используя принятые в нашей науке термины, «основной дефект»), который ответственен за аутизм, но в настоящее время, - по мнению Rutter, - это не представляется реальным». С нереальностью надежд можно полностью согласиться, поскольку основной дефект при аутизме несводим к когнитивному дефициту. Невозможно описать то многообразие аффективных, инстинктивных, моторных, волевых, мнемических, регуляционно-волевых, речевых нарушений, которые отмечаются при аутизме, как производные какого бы то ни было когнитивного дефицита, как, впрочем, и аффективных нарушений.
Единственно по-настоящему новое – возможная роль зеркальных нейронов в патогенезе аутизма. Утверждается, что этот тип нейронов активен не только тогда, когда человек сам совершает определённое движение, но и при созерцании того же движения, выполняемого другим, то есть, как полагают, мы можем получать информацию о целостном действии другого человека или даже об интенции к такому действию. Считается, что при аутизме деятельность зеркальных нейронов нарушена, что приводит к непониманию мотивов поступков других людей. В то же время, нельзя не отметить, что в ряде других работ роль зеркальных нейронов в генезе аутизма подвергается сомнению (Dinstein et al., 2010).
Если всё же предположить, что зеркальные нейроны играют какую-то роль в возникновении РАС, но это мало что объясняет, потому что сразу же возникает вопрос: «А почему зеркальные нейроны при аутизме не выполняют своих функций?». Ответа в настоящее время нет.

VI. Коморбидные расстройства
Как и ранее, к наиболее частым расстройствам, встречающимся как бы совместно с РАС, относили умственную отсталость, эпилепсию, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), депрессивные и некоторые другие расстройства. Обращает на себя внимание не сам перечень – от не изменился, но трактовки связи РАС с коморбидными расстройствами.
В итоговом документе IX конгресса «Аутизм – Европа» отмечено следующее: «Семейные исследования показывают, что связи между РАС и умственной отсталостью нет. Обычно умственную отсталость рассматривали как выражение тяжести корневых нарушений при аутизме, то есть как следствие аутизма, которое, вероятно, можно предупредить, воздействуя на социальные и коммуникативные симптомы. Показано, что раннее интенсивное воздействие на корневые симптомы аутизма действительно может повлиять на интеллектуальное развитие детей с РАС» (IX IC AE, 2010). Это трудно комментировать: постановка вопроса «связь есть – связи нет» явно упрощает реальность, достаточно вспомнить работы К.С.Лебединской, которая ещё в конце 1980-х выделяла три принципиальных варианта структуры интеллектуальных нарушений при аутизме (Лебединская, Никольская, 1991). Как и во многих вопросах, здесь для начала требуется уточнить, что имеется в виду под «умственной отсталостью» и «сохранным интеллектом».
Сходная ситуация с взаимосвязью РАС и эпилептиформных явлений. Обращает на себя внимание высокая частота эпилепсии при РАС и тенденция к необычно поздней (чаще всего в пубертатном возрасте) манифестации. Не выявлено связей с семейной историей эпилепсии, но расширенный аутистический фенотип несколько предрасполагает к развитию пароксизмальных явлений. Каковы характер и природа связи РАС и эпилепсии в настоящее время неизвестно, но то, что он не случайный – очень и очень вероятно (Rutter, 2011; IX Congress, 2010).
Представляется, что проблема коморбидности при РАС весьма серьёзна. МКБ-10 выделяет аутизм и близкие ему расстройства на основе поведенческих, но не психопатологических признаков; проводится жёсткий водораздел: аутизм – нарушение развития, а не психическое заболевание (как будто рано начавшееся заболевание не может нарушать развития). С этих позиций всё, что сверх классической симптоматики аутизма, развивается не в связи с ним, а параллельно ему, анализ связей аутизма и коморбидных явлений останавливается на констатации определённых статистических данных, но на уровень патогенетических закономерностей (то есть фактически причинно-следственных связей) не выходит. Попытки преодолеть этот барьер немногочисленны и робки (что во многом обусловлено сложностью и крайней запутанностью проблемы), но без этих закономерностей разработка патогенетической медикаментозной терапии, осознанной стратеги психолого-педагогического вмешательства, научно обоснованного прогноза не представляется возможной.

VII. Диагностика
Главные достижения последних лет связаны с ранней диагностикой: программа «бэби-сиблинг» (проспективное исследование младших сиблингов детей с аутизмом), анализ сделанных в раннем возрасте семейных видео привели к выводу о наличии специфических изменений в развитии психики уже в возрасте до 6 месяцев. В силу возраста эти признаки, однако, весьма нечётки, и, соответственно, эффективность предложенных критериев недостаточно надёжна. Показано, что для скрининговых исследований эти методики пригодны с 18-месячного возраста. Превентивная коррекционная работа с группой риска остаётся в лучшем случае на уровне эксперимента, чаще – в теории (Zweigenbaum et al., 2009).
Ещё одна новая черта в диагностике возникла в связи с разработкой DSM-V и МКБ-11: те, кто работает над этими классификаторами, считают необходимым отказаться от отдельных клинических форм аутизма (детского аутизма, синдрома Аспергера, атипичного аутизма) и оставить один диагноз – РАС. Чтобы уточнить границы РАС, предлагается глубже изучить детские дезинтегративные расстройства, определить критерии их дифференциации с РАС. Такой подход поможет лучше понять смысл аутистических явлений при синдроме Ретта, туберозном склерозе, синдроме Дауна, нейрофиброматозе и других заболеваниях, а в перспективе – сделать помощь детям с такими нарушениями более направленной и эффективной.

VIII. Неэффективность медикаментозной терапии
Обзоры последних лет единодушно отмечают недостаточную эффективность медикаментозной терапии при РАС. Считается, что относительно успешно удаётся воздействовать не на основные симптомы аутизма, но лишь на ассоциированные с ним проблемы. Такие проявления, как нарушение социального взаимодействия, коммуникативная недостаточность не поддаются медикаментозному лечению: психофармакологические средства действуют на нейротрансмиттеры и их рецепторы, эндорфиновую систему, обмен веществ нервной ткани и т.д., но от изменений в тонких нервно-молекулярных механизмах до нарушения сложнейших психических функций – длинный патогенетический путь, который нам известен лишь частично. Вопрос не в том, что психофармакология неэффективна: от неё нельзя ждать того, чего она не может. Решение, как это ни банально, – в комплексном медико-психолого-педагогическом подходе к коррекции РАС, и ведущая роль психолого-педагогических методов в общем комплексе лечебно-коррекционных мероприятий, прописанная в МКБ-10, - заключение более чем обоснованное.

IX. Психолого-педагогическая коррекция
По мнению зарубежных авторов (Rutter, 2011; IX Congress AE, 2010; Geschwind, 2009), существенного прогресса в психолого-педагогических методах коррекции за последние годы не произошло: было подтверждено, что ранняя интенсивная поведенческая терапия чаще всего (но не всегда) приводит к существенному улучшению. Иногда говорят о «выздоровлении», но лишь условно, так как очень сложно обоснованно и доказательно определить, что это такое.
Представляется, что очень важным моментом является пересмотр основной цели коррекционной работы (пусть очень редко достижимой): ребёнка с аутизмом надо стремиться не только научить возможно большему числу способов эффективного взаимодействия с окружающим миром во всём его многообразии, но создать возможность самому видеть проблемы взаимодействия с окружающим и искать (или даже создавать) способы их решения (Klin et al., 2005; Коэн, 2008; Морозов, 2010).
Постепенно происходит переход к научно обоснованному выбору основных коррекционных подходов (Морозова, 2007; 2008; IX Cоngress, 2010; Buchanan, 2012), начата разработка принципов создания и использования индивидуальных коррекционных программ (Морозова, 2008).
Если смотреть вперёд с учётом предполагаемых изменений в DSM-V и МКБ-11, то переход отказ от категориального подхода и переход к дименсиональному может привести к весьма существенным переменам в психолого-педагогической коррекции, которые представляются весьма неоднозначными.
В качестве примера можно привести разработки известного психолога из Калифорнийского университета в Сан-Франциско Bryna Siegel (2010).
Предполагается, что совокупность специфически аутистических симптомов будет складываться в индивидуальный комплекс аутистических расстройств обучения, который должен стать одной из основ классификации. Количество параметров в этом комплексе весьма велико, в пределах каждого параметра – минимум две градации (например, по оси «речь» две градации: «мутизм» и «речь есть»; по оси «стереотипии» градации только феноменологические, без намёка на патогенетическую неоднородность) и т.д. Так как количество возможных сочетаний не бесконечно, но чрезвычайно велико, вероятность полного совпадения всех параметров и градаций очень и очень маловероятно. Классификация какого-то множества, однако, предполагает выделение подмножеств, что в нашем случае тоже маловерояно на основе спонтанности, а принцип выделения существенных параметров и градаций не указан, а его выделение в перспективе представляется весьма проблематичным.
Другой основой классификации должны стать аутистические стили обучения – совокупность относительно сохранных или даже интактных способностей и функций. Каким образом это может быть в случае первазивного расстройства, к которым относится аутизм, - непонятно: можно встретить формально сохранные функции, можно добиться путём длительной и упорной работы значительной компенсации, но исходно интактных функций при аутизме никто пока не описал. Ещё более непонятно, как аутистические стили обучения могут спонтанно выполнять компенсаторные функции: без специальной и, как правило, длительной работы это невозможно, и даже в условиях самой адекватной коррекции достижимо далеко не всегда.
Создаётся впечатление, что автор не совсем корректно оценивает ведущий дизонтогенетический механизм при аутизме – асинхронию развития, при которой действительно некоторые функции могут развиваться патологически ускоренно. Поскольку другим функциям такое ускорение не свойственно, межфункциональные связи адекватно формироваться не могут и об интактности какой-либо функции не может быть и речи.
Продуктивность такого подхода (фактически «аутизация изучения аутизма») вызывает большие сомнения.

Выводы
Уровень современных знаний и представлений об аутизме трудно сопоставлять и сравнивать с тем, что было не только во времена Каннера, но даже 20-25 лет назад. Очень многое – особенно в области генетики, молекулярной биологии, нейрохимии - разработано в последние пять лет, однако основные проблемы людей с аутизмом остаются труднодостижимыми как для психолого-педагогических, так и для медикаментозных воздействий.
Представляется, что основная причина такого положения – недостаточная изученность патогенеза, клинико-психологической структуры РАС, их различных вариантов, без чего невозможны не только патогенетическая медикаментозная терапия, но и патогенетически ориентированное психолого-педагогическое вмешательство, выделение практически значимых подгрупп РАС и их систематика, научно обоснованный прогноз динамики развития и потенциальных исходов.



Литература

Коэн Ш. Как жить с аутизмом? Пер. с англ. – М., 2008.
Лебединская К.С., Никольская О.С. Диагностика раннего аутизма. – М., 1991.
Морозов С.А. Методологические проблемы комплексной помощи детям с расстройствами аутистического спектра. //Организация психолого-педагогической помощи детям с расстройствами аутистического спектра./ Под ред. С.А.Морозова. – М., 2007. – С.14-26.
Морозов С.А. Современные подходы к коррекции детского аутизма (обзор и комментарии). – М., 2010.
Морозова С.С. Аутизм: коррекционная работа при тяжёлых и осложнённых формах. – М., 2007, 2010.
Морозова С.С. Составление и использование индивидуальных коррекционных программ для работы с аутичными детьми. – М., 2008.
Abrahams B.S., Geschwind D.H. Advances to autism genetics: on the threshold of a new neurobiology. – National Rev. Genet., 2008, 9. – Pp. 341-355.
Alarcόn R.D. Cultural Issues in the Coordination of DSM-V and ICD-11// Contemporary Directions in Psychopathology. Eds. T.Millon, R.F.Krueger and E.Smonsen. – NY-Lond., 2010. – Pp.97-110.
Buchanan S. Why does Autism New Jersey Support Evidence-Based Treatment and Not Support Other Treatment? – The Beacon, 2012, Is.14. – Pp. 1-3.
Dawson G., Estes A., Munson J., et al. Quantitative assessment of autism symptom-related traits in probands and parents: Broader phenotype autism symptom scale. – J.Autism Develop. Disorders, 2007. 37. – Pp. 523-536.
Dinstein I., Thomas C., Humphries K., Minshew N., et al. Normal Movement Selectivity in Autism - Neuron, 2010, 66. – Pp. 461-469.

Geschwind D.H. Advances in Autism. – Annu. Rev. Med., 2009, 60. - Pp.367-380.
IX International Congress Autism-Europe “A Future for Autism” –Link, 2010, 54 – Pp. 3-7.
Kamp-Becker I., Smidt J., Ghahreman M., Heinzel-Gutenbrunner M., Becker K., Remschmidt H. Categorical and Dimensional Structure of Autism Spectrum Disorders: The Nosologic Validity of Asperger Syndrom. – J. Autism Dev. Disorders, 2010, 40, No.8. – Pp.921-929.
Klin A., Jones W., Schultz R., Volkmar F.R. The Enactive Mind – From Actions to Cognition: Lessons from Autism. In: Handbook of Autism and Developmental Disorders. Third Edition. Volume 1: Diagnosis, Development, Neurobiology, and Behavior. – Hoboken, New Jersey, 2005 – Pp. 682 – 703.
Offit P. Autism’s false prophets. – NY, 2008.
Rutter M. Progress in Understanding Autism: 2007-2010. - J. Autism Dev. Disorders, 2011, 41, No.4. – Pp.395-404.
Sebat J., Lakshmi B., Malhotra D. et al. Strong association of de novo copy number mutations with autism. – Science, 2007, 316. – Pp. 445-449.
Siegel B. Reconceptualizing Autism Spectrum Disorders as Autism-Specific Learning Disabilities and Styles. Contemporary Directions in Psychopathology. Eds. T.Millon, R.F.Krueger and E.Smonsen. – NY-Lond., 2010. – Pp.553-564.
Volkmar F.R., Klin A. Issues in the Classification of Autism and Related Conditions. In “Handbook of Autism and Developmental Disorders. 3d edn. Eds: F.R.Volkmar, R.Paul, A.Klin, D.Cohen. – John Wiley & Sons, NJ, 2005. – Pp. 5-69.
Volkmar F.R., State M., Klin A. Autism and autism spectrum disorders: diagnostic issues for the coming decade/ - J.Child Psychol. Psychiatry, 2009, 50, 1-2. – Pp.108-115.
Wing L., Gould J. Severe impairment of social interaction and associated abnormalities in children: epidemiology and classification. - J. Autism Dev. Disorders, 1997, 9, No.1. – Pp.11-29.
Wolff, J.J., Gu,H., Gerig, G., Elison, J.T., Styner, T., Gouttard, S., Botteron, K.N., Dager, S.R., Dawson, G., Estes, A.M., Evans, A.C., Hazlett, H.C., Kostopoulos, P., McKinstry, R.C., Paterson,S.J., Schultz, R.T., Zweigenbaum, L., Piven J. Differnces in White Matter Fiber Tract Development Present From 6 to 24 Months in Infants With Autism. - American Journal of Psychiarty, IBIS Network, 2012. - Pp.1-12.
Zweigenbaum, L., Bryson, S.E., Lord. C. et al. Clinical Assessment and Management of Toddlers With Suspected Autism Spectrum Disorder: Insights From Studies of High-Risk Infants. - Pediatrics 2009;123. – Pp.1383–1391.

Автор:  Морозов С.А. [ 07 сен 2013, 08:59 ]
Заголовок сообщения:  Re: По страницам периодики

В последнее время стало появляться всё больше научных работ, в которых говорится о несоответствии данных клинических и психолого-педагогических исследований современной официальной концепции аутизма (речь идёт о западной концепции, отечественной пока нет).

Несоответствия касаются самых разных аспектов: этиологии, динамики, симптоматики и др. Например, с одной стороны, роль наследственных факторов не вызывает сомнений, но то, что предлагается как конкретные генетические механизмы, описывают лишь очень небольшой процент случаев, неспецифичны (встречаются при других видах расстройств). Симптоматика аутизма перекрывается с СДВГ, умственной отсталостью, шизофренией. Динамика, как выяснилась, в чисто эволютивную не укладывается, и почти во всех случаях отмечаются периоды регресса. Классификация МКБ-10 и DSM-IV во многом не отражают реалий,особенно в выделении субформ первазивных расстройств, что ставит вопрос о пересмотре самой концепции аутизма. В частности, об этом пишет в августовском номере J.Autism Dev.Dis. знаменитый английский психиатр, один из самых автортетных специалистов в области аутизма M.Rutter.
Мы вернёмся к этой теме в ближайшее время.

Страница 1 из 1 Часовой пояс: UTC + 3 часа [ Летнее время ]
Powered by phpBB © 2000, 2002, 2005, 2007 phpBB Group
http://www.phpbb.com/